Dépistage et diagnostic

Selon 2 enquêtes canadiennes d’envergure, il s’écoulerait une douzaine d’années entre l’apparition des symptômes et le diagnostic de la maladie cœliaque chez l’adulte. Ce délai est en partie dû à la grande variabilité des manifestations cliniques et à la mauvaise perception que la maladie coeliaque est une maladie rare et toujours associée à des symptômes digestifs.

Un dépistage de la maladie coeliaque est recommandé chez les personnes qui présentent des signes, symptômes ou autres conditions souvent associés à la maladie coeliaque ainsi que chez les individus dont un parent au premier degré est atteint de la maladie.

Le dépistage et le diagnostic de la maladie cœliaque doivent se faire alors que la personne consomme du gluten, afin de ne pas fausser les résultats. Une personne ayant déjà cessé de consommer du gluten devra reprendre la consommation de gluten avant les tests de dépistage. La réintroduction du gluten, aussi appelée challenge au gluten, devra être individualisée et effectuée avec l’aide d’un médecin ou d’une nutritionniste. L’objectif est d’éviter le plus possible un dépistage négatif, malgré la présence d’une maladie cœliaque, tout en gérant les symptômes potentiels associés.

Critères diagnostiques

Le diagnostic est basé sur une évaluation et une combinaison de plusieurs éléments :

  • présence de symptômes ou signes associés à la maladie cœliaque
  • mesure du taux de certains anticorps dans le sang, habituellement les anticorps anti-transglutaminases de type IgA (ce test doit être validé par la mesure du taux sanguin des IgA.)  
  • tests génétiques (HLA DQ2 et DQ8), effectués dans certains cas seulement
  • biopsies duodénales (endoscopie par voie orale avec prélèvement de 1-2 fragments au bulbe et d’au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal)

Diagnostic chez l’enfant

Le processus diagnostique chez l’enfant est similaire à celui de l’adulte. Selon certaines données, les enfants de moins de 2 ans pourraient cependant avoir un taux moins marqué d’IgA, rendant la mesure des IgA tTG un peu moins sensible, même si cette dernière demeure le test de choix. Chez ce groupe d’âge, le médecin peut donc choisir d’inclure dans le dépistage le test des IgG DGP, en plus des IgA tTG et des IgA totales.

Si la maladie cœliaque est fortement soupçonnée chez l’enfant, une biopsie intestinale est encouragée même si les tests sanguins s’avèrent négatifs. Toutefois, chez les enfants symptomatiques avec un taux d’anticorps dix fois supérieure à la normale, la biopsie pourrait être évitée selon les recommandations récentes de la Société Européenne de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique (ESPGHAN). Cette approche est actuellement en évaluation au Québec.