Selon 2 enquêtes canadiennes d’envergure, il s’écoulerait une douzaine d’années entre l’apparition des symptômes et le diagnostic de la maladie cœliaque chez l’adulte. Ce délai est en partie dû à la grande variabilité des manifestations cliniques et à la mauvaise perception que la maladie coeliaque est une maladie rare et toujours associée à des symptômes digestifs, alors qu'elle peut également se manifester par de nombreux symptômes extra-digestifs.

Un dépistage de la maladie coeliaque est recommandé chez les personnes qui présentent des signes, symptômes ou autres conditions souvent associés à la maladie coeliaque ainsi que chez les individus dont un parent au premier degré est atteint de la maladie.

Le dépistage et le diagnostic de la maladie cœliaque doivent se faire alors que la personne consomme du gluten, afin de ne pas fausser les résultats. Une personne ayant déjà cessé de consommer du gluten devra reprendre la consommation de gluten avant les tests de dépistage. La réintroduction du gluten, aussi appelée challenge au gluten, devra être individualisée et effectuée avec l’aide d’un médecin ou d’une nutritionniste. L’objectif est d’éviter le plus possible un dépistage négatif, malgré la présence d’une maladie cœliaque, tout en gérant les symptômes potentiels associés.

Critères diagnostiques

Le diagnostic de la maladie cœliaque est basé sur une évaluation et une combinaison de plusieurs éléments :

• présence de symptômes ou signes associés à la maladie cœliaque, qu'ils soient digestifs ou extra digestifs;
• mesure du taux de certains anticorps dans le sang, habituellement les anticorps anti-transglutaminases de type IgA (ce test doit être validé par la mesure du taux sanguin des IgA.);  
• tests génétiques (HLA DQ2 et DQ8), effectués dans certains cas seulement;
• biopsies duodénales réalisées lors d'une endoscopie digestive haute (prélèvement de 1 à 2 fragments au bulbe et d'au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal).

Avant d’adopter une alimentation sans gluten, il est essentiel d’obtenir un diagnostic fiable. Savez-vous pourquoi le “challenge au gluten” est souvent incontournable et quelles sont les recommandations pour le réussir? Lisez notre article complet : Le challenge au gluten : un passage obligé?

Diagnostic chez l’enfant

Le processus diagnostique de la maladie cœliaque chez l’enfant est similaire à celui de l’adulte. Une prise de sang mesurant les anticorps anti-transglutaminase de type IgA et les IgA totales est d’abord recommandée. Si le taux d’anticorps est élevé, la maladie cœliaque est ensuite confirmée par biopsie duodénale.

Toutefois, chez les enfants présentant un taux d’anticorps dix fois supérieure à la normale, la biopsie pourrait être évitée dans certains cas selon les plus récentes lignes directrices américaines et européennes sur le diagnostic de la maladie cœliaque. Une seconde prise de sang confirmant une élévation des anticorps est toutefois nécessaire. Dans tous les cas, la décision d’opter ou non pour une biopsie doit être prise en collaboration avec le médecin traitant.  

Un diagnostic sans consommation de gluten, est-ce possible?

Actuellement, pour dépister correctement la maladie coeliaque, il est nécessaire de consommer du gluten, mais plusieurs personnes cessent de le faire avant même d’avoir consulté leur médecin. Pourra-t-on un jour diagnostiquer la maladie coeliaque même si le patient ne mange plus de gluten ? Des chercheurs britanniques sont sur la voie de trouver comment. Lire la suite.